Congresso di Neurologia a Cagliari. Malattie rare

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Ott 122014
 

Congresso di Neurologia a Cagliari. Raccolgo l’invito fatto da una relatrice al Congresso SIN di Cagliari riguardo le malattie rare: ai parenti di coloro che soffrono di patologie rare…cercatevi, cercate le varie associazioni e consorziatevi; è l’unico modo per aumentare la visibilità, chiedere ed ottenere maggiori fondi, fornire dati ai ricercatori per capire la malattia. Corea di Huntington, Tourette, Sindrome di Crisponi,…UNITEVI in associazioni. Facebook è un ottimo mezzo per cercarsi e trovarsi. Se la malattia è rara sono rari anche i dati su di essa. Pazienti e familiari AIUTATE la ricerca rendendovi disponibili a fornire i campioni biologici che servono per studiare e capire le malattie rare, unitevi per avere più peso nel chiedere fondi per la ricerca. I tagli si fanno sugli sprechi non sulle malattie da studiare e curare.

Luigi Barberini

Finanziamento a Cagliari per lo Studio della Malattia di Tourette

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Mar 232009
 

A poco meno di un anno di vita il Centro Studi della Malattia di Tourette di Cagliari, diretto dal Prof. Francesco Marrosu, riceve una altro importante riconoscimento, il conferimento di un Grant assegnato alla Dott.ssa Paola Devoto ed al Dott. Marco Bortolato per uno studio multidisciplinare sulla neurofisiopatologia della Malattia e sul trattamento farmacologico che inibisce l’azione dell’enzima 5-alfa-reduttasi, implicato nella sintesi di steroidi neuroattivi nel cervello. Il finanziamento ricevuto dai due ricercatori italiani permetterà anche di realizzare un importante network tra Cagliari, dove opera la Dott.ssa Paola Devoto, ricercatrice presso il Dipartimento di Neuroscienze della nostra Università, e la University of Southern California, (Los Angeles, USA), dove il Dott. Bortolato è attualmente Research Assistant Professor presso il Dipartimento di Farmacologia e Scienze Farmaceutiche. Intanto arrivano al Centro Studi di Cagliari un numero sempre crescente di richieste di visite da parte di pazienti che vivono in tutta la penisola, segno che Cagliari sta diventanto un Centro di Riferimento Nazionale per la clinica di questa malattia oltre che per la Ricerca.
La TSA è un prestigiosa associazione che si occupa della Sindrome di Tourette da molti anni. Dal 1984 finanzia i progetti ritenuti più promettenti per la terapia e per la comprensione delle cause della sindrome di Tourette. Si stima che in Italia questa sindrome affligga circa 250000 pazienti, principalmente di età infantile e sesso maschile. I sintomi più caratteristici sono i tic, motori e vocali, che possono raggiungere una intensità tale da compromettere seriamente il benessere psicofisico e la vita sociale degli individui che ne sono affetti. Il progetto scientifico di Devoto e Bortolato riguarda una nuovissima strategia terapeutica per la sindrome di Tourette; il finanziamento ricevuto dalla TSA, che per il primo anno è di $ 68.000, permetterà lo studio dei meccanismi molecolari alla base di questa terapia sperimentale.
Luigi Barberini

Brain Imaging e malattia di Tourette. Diagnostica a Risonanza Magnetica

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Dic 282008
 
Importante informazioni sulla malattia di tourette derivano dall’esame morfologico-funzionale eseguito sui pazienti mediante la  risonanza magnetica.

Utilizzando lo Scanner NMR Philips da 1,5 Tesla che opera presso L’Azienda Ospedaliero Universitaria di Cagliari vengono eseguiti, mediante specifiche bobine di analisi di assoluto comfort per il paziente, esami di brain imaging sia morfologico che funzionale. Utilizzando opportune sequenze di analisi la risonanza magnetica permette di individare quali siano le aree cererali attive in risposta a particolari sollecitazioni somatosensoriali o compiti motori a cui il paziente viene sottoposto.

Nello specifico oltre a rilevare la morfologia cerebrale

si rilevano anche le aree di attivazione relative al task messo a punto dal nostro gruppo che è una versione modificata del “Finger Tapping”; dalle caratteristiche di queste attivazioni si deducono importanti informazioni sullo stato della patologia e sulla sua evoluzione, sia per studi sul singolo soggetto che in studi di gruppo, allo scopo di caratterizzare ad esempio gli effetti del trattamento farmacologico adottato.

Gli esami di risonanza magnetica funzionale sono uno strumento di diagnostica molto importante per capire le carrateristiche di questa malattia ed intervenire con il miglior trattamento faramacologico possibile. E’ un esame assolutamente non invasivo che viene effettuato senza l’uso di mezzi di contrasti esterni ed utilizzando radiazioni non ionizzanti può essere ripetuto sistematicamente senza alcun danno al soggetto anche in caso di soggetti pediatrici.

Luigi Barberini

Modelli animali per la valutazione di trattamenti farmacologici della Malattia di Tourette.

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Dic 222008
 

Nella sezione sulla malattia di G. de la Tourette pubblichiamo una pagina su una importante tecnica di laboratorio che il nostro gruppo usa per validare modelli animali anche i relazione ai trattamenti farmacologici in studio per questa patologia.  L’articolo è proposto da Paola Devoto, Roberto Frau e Silvia Paba, del Dipartimento di Neuroscienze.

Luigi Barberini

Apertura del Blog sulla Malattia di G. de la Tourette

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Set 102008
 

Apriamo questo blog con l’intento di fornire informazioni utile ai pazienti ed ai familiari di quanti sono affetti da questa patologia e pensando alla divulgazione delle nostre attività di ricerca e dei relativi risultati.

Il nostro gruppo lavora presso l’Università di Cagliari e collabora con l’Università del Sud California.

Il gruppo è costituito da Medici Neurologi, da Biologi e da Tecnololgi che si occupano di analisi ed elaborazione dati.   Le nostre abilità principali riguardano la diagnostica e la modellistica sia su modello animale che sull’uomo. La diagnostica per immagini e la neurologia computazionale sono due strumenti di analisi, affinita in anni di ricerca in Neurologia, che stanno dando interessanti risultati per la malattia di Tourette, risultati che si affiancano a quelli dei modelli animali di azione di farmaci che si stanno rivelando molto promettenti.

Questo blog vuole avviare una comunicazione sia con i pazienti e familiari di quanti sono colpiti da questa patologia sia con i ricercatori di tutto il mondo che sono attivi in questo settore di studi.

Sono molto importanti i collegamenti per la raccolta e lo scambio di informazioni. Cominciamo con il pubblicare il link al sito americano della Sindrome di Tourette. Il sito (in Inglese) porta molti contenuti di grande importanza per i pazienti. Inoltre rappresenta una risorsa anche per i ricercatori grazie alle connessioni che sono possibili (TSA’S BRAIN BANK PROGRAM, TSA’S NATIONAL CONFERENCE etc etc).
Chiunque voglia può inviarci commenti, indicazioni e richieste… il blog è a libero accesso e potrete interagire con i nostri esperti, grazie
Luigi Barberini

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