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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients2017INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; DETTORI, FEDERICO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy2016COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; BOCCONE, LOREDANA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; CABRAS, TIZIANA  ; MESSANA, IRENE  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi2013INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k2013INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali2012INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
Definizione del ruolo della proteina AIRE attraverso la ricerca di proteine interagenti18-gen-2011INCANI, FEDERICA  8 Tesi di Dottorato::8.2 Tesi di dottorato (ePrints)-
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico2011INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE2011INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti2011MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”2011INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR2010INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico2010INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
DAXX is a new AIRE-interacting protein2010FIORILLO, EDOARDO  ; INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis2010COIANA, ALESSANDRA  ; INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR”2010INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Daxx è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della poliendocrinopatia autoimmune di tipo I2009INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
Identifying new AIRE interacting protein2009INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
   
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