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Titolo: Autoimmune-associated lymphoid tyrosine phosphatase is a gain-of-function variant
Autori: 
Data di pubblicazione: 2005
Rivista: 
NATURE GENETICS  
Abstract: A SNP in the gene PTPN22 is associated with type 1 diabetes, rheumatoid arthritis, lupus, Graves thyroiditis, Addison disease and other autoimmune disorders. T cells from carriers of the predisposing allele produce less interleukin-2 upon TCR stimulation, and the encoded phosphatase has higher catalytic activity and is a more potent negative regulator of T lymphocyte activation. We conclude that the autoimmune-predisposing allele is a gain-of-function mutant.
Handle: http://hdl.handle.net/11584/95370
Tipologia:1.1 Articolo in rivista

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