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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
Genetic Characterization of Endometriosis Patients: Review of the Literature and a Prospective Cohort Study on a Mediterranean Population2020ANGIONI, STEFANO  ; D'ALTERIO, MAURIZIO NICOLA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ANNI, FRANCO  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Abstracts from the 23rd Italian congress of Cystic Fibrosis and the 13th National congress of Cystic Fibrosis Italian Society: Alessandra Coiana: New technologies, new opportunities, new interpretative challenges in molecular genetics of Cystic Fibrosis2018COIANA, ALESSANDRA  ; 1 Contributo su Rivista::1.5 Abstract in rivista
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy2016COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; BOCCONE, LOREDANA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients2014COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment2013COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program2011COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”2010COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis2010COIANA, ALESSANDRA  ; INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis"2009COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Sindrome congenita di glicosilazione di tipo CDG-IG:analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda2009INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; COIANA, ALESSANDRA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica"2009COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR"2009INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Sindrome Congenita di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: Analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda2008INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; COIANA, ALESSANDRA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Sindrome di Glicosilazione di tipo CDG-Ig: analisi molecolare del gene ALG12 in una famiglia sarda2008INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; COIANA, ALESSANDRA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica”2008COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”2007COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Evolution of hepatitis C viral quasispecies and hepatic injury in perinatally infected children followed prospectively2006FARCI, PATRIZIA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; DIAZ, GIACOMO  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Early changes in hepatitis C viral quasispecies during interferon therapy predict the therapeutic outcome2002FARCI, PATRIZIA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; CHESSA, LUCHINO  ; DIAZ, GIACOMO  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
   
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