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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population2017SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MARCEDDU, GIUSEPPE  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; CABRAS, TIZIANA  ; MESSANA, IRENE  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples2014SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin2014MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; PICCIAU, ANDREA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing2013SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno2013SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva2012MASALA, MADDALENA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; SABA, LUISELLA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico2011INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti2011MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR2010INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology2010SABA, LUISELLA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico2010INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2010MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII2009INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; SABA, LUISELLA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2009MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry2008FALZOI, MATTEO  ; MANCOSU, GIANMARIA  ; SABA, LUISELLA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Farmacogenetica degli Antipsicotici2008SABA, LUISELLA  ; 2 Contributo in Volume::2.1 Contributo in volume (Capitolo o Saggio)-
   
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