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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population2017SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MARCEDDU, GIUSEPPE  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients2017INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; DETTORI, FEDERICO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy2016COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; BOCCONE, LOREDANA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; CABRAS, TIZIANA  ; MESSANA, IRENE  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients2014COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples2014SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin2014MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; PICCIAU, ANDREA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment2013COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011)2013ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi2013INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing2013SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k2013INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno2013SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali2012INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles2012COCCO, ELEONORA  ; MELONI, ALESSANDRA  ; MURRU, MARIA RITA  ; TRANQUILLI, STEFANIA  ; MURRU, RAFFAELE  ; CUCCU, STEFANIA  ; FENU, GIUSEPPE  ; LOREFICE, LORENA  ; CARBONI, NICOLA  ; MURA, GIOIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients2012ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva2012MASALA, MADDALENA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; SABA, LUISELLA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 22012ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program2011COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico2011INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE2011INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti2011MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”2011INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR2010INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico2010INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
DAXX is a new AIRE-interacting protein2010FIORILLO, EDOARDO  ; INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis2010COIANA, ALESSANDRA  ; INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR”2010INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene2010MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2010MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”2010COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Daxx è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della poliendocrinopatia autoimmune di tipo I2009INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
Identifying new AIRE interacting protein2009INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis"2009COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR"2009INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica"2009COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I2009INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII2009INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Autoimmune-associated LYP-W620 variant reduces T cell activation by altering a recirpocal feedback mechanism2009FIORILLO, EDOARDO  ; ORRU', VALERIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.3 Poster-
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; SABA, LUISELLA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
The Italian scheme of External Quality Assessment for beta-thalassemia: genotyping and reporting results and testing strategies in a 5-year survey2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2009MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene2009INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis2008FANOS, VASSILIOS  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Role of Phd finger and COOH-terminal 30 Amino Acid in AIRE transactivation activity2008INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Ricerca e isolamento di proteine interagenti con AIRE2008INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
La variante proteica associata all’autoimmunità LYP-W620 riduce l’attivazione delle cellule T mediante l’alterazione della regolazione reciproca tra LYP ed Lck2008FIORILLO, EDOARDO  ; ORRU', VALERIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
   
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