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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients2017INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; DETTORI, FEDERICO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population2017SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MARCEDDU, GIUSEPPE  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy2016COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; BOCCONE, LOREDANA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients2014COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; CABRAS, TIZIANA  ; MESSANA, IRENE  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin2014MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; PICCIAU, ANDREA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples2014SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011)2013ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment2013COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno2013SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi2013INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k2013INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing2013SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali2012INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients2012ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 22012ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva2012MASALA, MADDALENA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; SABA, LUISELLA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles2012COCCO, ELEONORA  ; MELONI, ALESSANDRA  ; MURRU, MARIA RITA  ; TRANQUILLI, STEFANIA  ; MURRU, RAFFAELE  ; CUCCU, STEFANIA  ; FENU, GIUSEPPE  ; LOREFICE, LORENA  ; CARBONI, NICOLA  ; MURA, GIOIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”2011INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti2011MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program2011COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico2011INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE2011INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
DAXX is a new AIRE-interacting protein2010FIORILLO, EDOARDO  ; INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2010MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR2010INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico2010INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis2010COIANA, ALESSANDRA  ; INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”2010COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene2010MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR”2010INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Autoimmune-associated LYP-W620 variant reduces T cell activation by altering a recirpocal feedback mechanism2009FIORILLO, EDOARDO  ; ORRU', VALERIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.3 Poster-
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII2009INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
The Italian scheme of External Quality Assessment for beta-thalassemia: genotyping and reporting results and testing strategies in a 5-year survey2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene2009INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; SABA, LUISELLA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Daxx è una nuova proteina interagente con AIRE coinvolta nella patogenesi della poliendocrinopatia autoimmune di tipo I2009INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
"A synonimous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patients effected by Cystic Fibrosis"2009COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
"Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell'introne 6b del gene CFTR"2009INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
"Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da Fibrosi Cistica"2009COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Identifying new AIRE interacting protein2009INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2009MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I2009INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
Role of Phd finger and COOH-terminal 30 Amino Acid in AIRE transactivation activity2008INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Neonatal onset of nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis2008FANOS, VASSILIOS  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
“Un polimorfismo dell'esone 15 del gene CFTR genera un trascritto anomalo in un paziente affetto da fibrosi cistica”2008COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
La variante proteica associata all’autoimmunità LYP-W620 riduce l’attivazione delle cellule T mediante l’alterazione della regolazione reciproca tra LYP ed Lck2008FIORILLO, EDOARDO  ; ORRU', VALERIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
   
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