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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti2011MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Preconceptional identification of cystic fibrosis carriers in the Sardinian population: A pilot screening program2011COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico2011INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Studi funzionali per la caratterizzazione di modifiche post-traduzionali della proteina AIRE”2011INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Studi funzionali per la caratterizzazione di modificazioni post-traduzionali della proteina AIRE2011INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Caratterizzazione funzionale di una nuova mutazione che altera lo splicing dell’introne 6b del gene CFTR”2010INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Identificazione di una nuova mutazione di splicing nel gene CFTR”2010COIANA, ALESSANDRA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2010MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico2010INCANI, FEDERICA  ; SABA, LUISELLA  ; MOI, PAOLO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
A synonymous mutation in the CFTR gene causes an aberrant splicing in an Italian patient affected by a mild form of cystic fibrosis2010COIANA, ALESSANDRA  ; INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
DAXX is a new AIRE-interacting protein2010FIORILLO, EDOARDO  ; INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR2010INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Alpha globin gene duplications in beta thalassemia patients with intact beta globin gene2010MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Autoimmune-associated LYP-W620 variant reduces T cell activation by altering a recirpocal feedback mechanism2009FIORILLO, EDOARDO  ; ORRU', VALERIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.3 Poster-
L’importanza dell’analisi molecolare del gene AIRE nella diagnosi precoce di poliendocrinopatia autoimmine di tipo I2009INCANI, FEDERICA  ; CONTINI, ANTONELLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII2009INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
The Italian scheme of External Quality Assessment for beta-thalassemia: genotyping and reporting results and testing strategies in a 5-year survey2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Autosomal dominant Alport syndrome: molecular analysis of the COL4A4 gene and clinical outcome2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Characterization of a disease-associated mutation affecting a putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene2009INCANI, FEDERICA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies2009ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; SABA, LUISELLA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
   
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