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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutore(i)RivistaEditore
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population2017Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosa...telli, MARIA CRISTINAEUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin2015Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iucu...lano, A; Monni, G; Rosatelli, Maria CristinaPRENATAL DIAGNOSIS
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples2014Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINAEUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., B...occone; Rosatelli, MARIA CRISTINA
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity2014Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, I...rene; Rosatelli, MARIA CRISTINAJOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno2013Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, M...ARIA CRISTINA
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing2013Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, M...ARIA CRISTINA
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Pi...cciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva2012Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA C...RISTINA
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti2011Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., S...erra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico2011Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Ros...atelli, MARIA CRISTINA
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2010Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR2010Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, ...MARIA CRISTINA
Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology2010FALZOI M; MOSSA A; CONGEDDU E; SABA L; PANI LPHARMACOGENOMICS
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico2010Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Ros...atelli, MARIA CRISTINASocietà Italiana di Genetica Umana
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII2009Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, ...MARIA CRISTINA
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2009Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies2009Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, LuisellaMEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES
Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry2008Falzoi M; Congeddu E; Mancosu G; Masciocchi J; Mossa A; Mura C; Utzeri S; Rodriguez-Tomè P; Pani ...L; Saba L
Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry2008Falzoi M; Congeddu E; Mancosu G; Masciocchi J; Mossa A; Mura C; Utzeri S; Rodriguez-Tomè P; Pani ...L; Saba LCLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE
   
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