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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutore(i)RivistaEditore
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population2017Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosa...telli, MARIA CRISTINAEUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients2017Incani, Federica; Cossu, Carla; Meloni, A; Faà, V; Serra, MARIA LUISA; Dettori, Federico; Meloni,... A; Rosatelli, MARIA CRISTINAJOURNAL OF ORAL PATHOLOGY & MEDICINE
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy2016Cossu, C; Incani, F; Serra, ML; Coiana, A; Crisponi, G; Boccone, L; Rosatelli, MCCLINICA CHIMICA ACTA
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin2014Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iucu...lano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINAPRENATAL DIAGNOSIS
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients2014Lenarduzzi, S; Morgutti, M; S., Crovella S; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINAGENETICS AND MOLECULAR RESEARCH
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples2014Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINAEUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., B...occone; Rosatelli, MARIA CRISTINA
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity2014Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, I...rene; Rosatelli, MARIA CRISTINAJOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing2013Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, M...ARIA CRISTINA
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011)2013Censi, F.; Tosto, F.; Floridia, G.; Marra, M.; Salvatore, M.; Baffico, A. M.; Grasso, M.; Melis, ...M. A.; Pelo, E.; Radice, P.; Ravani, A.; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Resta, N.; Russo, S.; Seia, M.; Varesco, L.; Falbo, V.; Taruscio, D.BIOMED RESEARCH INTERNATIONAL
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k2013Serra, Ml; Meloni, A; Corda, D; Incani, Federica; Rosatelli, MARIA CRISTINA
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment2013Fozza, C.; Pardini, S.; Coiana, Alessandra; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Longinotti, M.BLOOD CELLS, MOLECULES, & DISEASES
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi2013Incani, Federica; Meloni, A; Faà, V; Cossu, Carla; Dettori, F; Serra, Ml; Corda, D; Rosatelli, MA...RIA CRISTINA
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno2013Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, M...ARIA CRISTINA
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali2012Serra, Ml; Incani, Federica; Meloni, A; Corda, D; Cossu, Carla; Cabras, T; Messana, I; Rosatelli,... MARIA CRISTINA
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Pi...cciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 22012Peña, L; Pico, M; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Meloni, A; Del Río, E; Tizzano, Ef; Baiget M. . . 20...12 Jun 1. 9., [JOURNAL OF PEDIATRIC GASTROENTEROLOGY AND NUTRITION
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients2012Meloni, A; Willcox, N; Meager, A; Atzeni, M; Wolff, As; Husebye, Es; Furcas, M; Rosatelli, MARIA ...CRISTINA; Cao, A; Congia, M.THE JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva2012Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA C...RISTINA
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles2012Cocco, Eleonora; Meloni, Alessandra; Murru, MARIA RITA; Corongiu, D; Tranquilli, Stefania; Fadda,... E; Murru, Raffaele; Schirru, L; Secci, Ma; Costa, G; Asunis, I; Cuccu, Stefania; Fenu, Giuseppe; Lorefice, Lorena; Carboni, Nicola; Mura, Gioia; Rosatelli, MARIA CRISTINA; Marrosu, MARIA GIOVANNAPLOS ONE
   
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