Prodotti della ricerca

 

UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

Mostra risultati da 1 a 20 di 56
successivo >
TitoloData di pubblicazioneAutore(i)RivistaEditore
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population2017Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosa...telli, MARIA CRISTINAEUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin2014Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iucu...lano, A; Monni, G; Rosatelli, MARIA CRISTINAPRENATAL DIAGNOSIS
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples2014Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINAEUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., B...occone; Rosatelli, MARIA CRISTINA
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity2014Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, I...rene; Rosatelli, MARIA CRISTINAJOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing2013Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, M...ARIA CRISTINA
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno2013Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, M...ARIA CRISTINA
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Pi...cciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva2012Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA C...RISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico2011Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Ros...atelli, MARIA CRISTINA
Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti2011Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., S...erra; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology2010FALZOI M; MOSSA A; CONGEDDU E; SABA L; PANI LPHARMACOGENOMICS
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR2010Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, ...MARIA CRISTINA
Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico2010Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Ros...atelli, MARIA CRISTINASocietà Italiana di Genetica Umana
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2010Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII2009Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, ...MARIA CRISTINA
Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies2009Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, LuisellaMEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES
Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto2009Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA
Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology2008MOSSA A; SABA L; FALZOI M; PANI L; CONGEDDU ECLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE
Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry2008Falzoi M; Congeddu E; Mancosu G; Masciocchi J; Mossa A; Mura C; Utzeri S; Rodriguez-Tomè P; Pani ...L; Saba LCLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE
   
credits unica.it | accessibilità Università degli Studi di Cagliari
C.F.: 80019600925 - P.I.: 00443370929
note legali | privacy

Nascondi la toolbar