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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
The V736A TMPRSS6 polymorphism influences liver iron concentration in non-transfusion-dependent thalassemias2015CAU, MILENA  ; DANJOU, FABRICE  ; CHESSA, ROBERTA  ; SERRENTI, MARIANNA  ; ADDIS, MARIA  ; ORIGA, RAFFAELLA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Cerebral cavernous malformations and unilateral moyamoya in a patient with a new mutation in the KRIT-1 /CCM1 gene.2014CAU, MILENA  ; ADDIS, MARIA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Analisi molecolare del gene OCRL1: la nostra esperienza di 10 anni di attività diagnostica2012ADDIS, MARIA  ; MELONI, CRISTIANA  ; CAU, MILENA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno
Triplet-Primed PCR Is More Sensitive Than Southern Blotting-Long PCR for the Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type12012ADDIS, MARIA  ; SERRENTI, MARIANNA  ; MELONI, CRISTIANA  ; CAU, MILENA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
A new deletion in 5’-end of dystrophin gene removing M and P promoters and dystrophin muscle enhancers2012CAU, MILENA  ; ADDIS, MARIA  ; SERRENTI, MARIANNA  ; CHESSA, ROBERTA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Responsiveness to oral iron and ascorbic acid in a patient with IRIDA2012CAU, MILENA  ; GALANELLO, RENZO  ; MELIS, MARIA ANTONIETTA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Diagnosi Molecolare mediante TP-PCR in pazienti Sardi affetti da DM12011MELONI, CRISTIANA  ; CAU, MILENA  ; ADDIS, MARIA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
. “Variazioni al locus IL28B in pazienti sardi con talassemia major HCV positivi”2011SATTA, STEFANIA  ; DANJOU, FABRICE  ; CAU, MILENA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Mutazioni del gene TMPRSS6 associate a IR2010CAU, MILENA  ; MELONI, CRISTIANA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Iron-deficiency anemia secondary to mutations in genes controlling hepcidin2010CAU, MILENA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Homozygous deletion of HFE is the common cause of hemochromatosis in Sardinia2010CAU, MILENA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
La mutazione del gene KRIT-1 è prevalente nei pazienti con CCM (Malformazioni Cerebrali Cavernose)2009CAU, MILENA  ; MELONI, CRISTIANA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
C329X in KRIT1 is a founder mutation among CCM patients in Sardinia2009CAU, MILENA  ; MELONI, CRISTIANA  ; SERRENTI, MARIANNA  ; ADDIS, MARIA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Thalassaemia and glucose-6-phosphate dehydrogenase screening in 13- to 14-year-old students of the Sardinian population: preliminary findings2008CAU, MILENA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
A mutation in the TMPRSS6 gene, encoding a transmembrane serine protease that suppresses hepcidin production, in familial iron deficiency anemia refractory to oral iron2008CAU, MILENA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Turner syndrome mosaicism: an unusual case with a de novo large dicentric marker chromosome: mos 45,X/46,X, ter rea(X;X)(p22.3;p22.3)2008ROSSINO, ROSSANO  ; CAU, MILENA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome2007ADDIS, MARIA  ; MELONI, CRISTIANA  ; CAU, MILENA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Studio del gene KRIT-1 in famiglie sarde con malformazioni cerebrali cavernose2007CAU, MILENA  ; ADDIS, MARIA  ; MELONI, CRISTIANA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Eterogeneità molecolare delle emoglobinopatie e del difetto di G6PD in Sardegna2006ANNI, FRANCO  ; CAU, MILENA  ; 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe syndrome2006CAU, MILENA  ; ADDIS, MARIA  ; MELONI, CRISTIANA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
   
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