Prodotti della ricerca
UNICA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | Rivista | Editore |
|---|---|---|---|---|
| Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population | 2017 | Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Marceddu, Giuseppe; Massidda, Matteo; Rosa...telli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | |
| Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin | 2015 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Zoppi, Ma; Puddu, R; Picciau, Andrea; Capponi, Valentina; Iucu...lano, A; Monni, G; Rosatelli, Maria Cristina | PRENATAL DIAGNOSIS | |
| Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples | 2014 | Saba, Luisella; A., Picciau; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Rosatelli, MARIA CRISTINA | EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS | |
| Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia | 2014 | Incani, Federica; Cossu, Carla; Ml, Serra; F., Dettori; Saba, Luisella; Coiana, Alessandra; L., B...occone; Rosatelli, MARIA CRISTINA | ||
| AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity | 2014 | Incani, Federica; Serra, Ml; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Cabras, Tiziana; Messana, I...rene; Rosatelli, MARIA CRISTINA | JOURNAL OF BIOMEDICAL SCIENCE | |
| Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno | 2013 | Picciau, A; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, M...ARIA CRISTINA | ||
| Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing | 2013 | Saba, Luisella; Picciau, A; Masala, Maddalena; Capponi, Valentina; Massidda, Matteo; Rosatelli, M...ARIA CRISTINA | ||
| L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune | 2012 | Cossu, Carla; Incani, Federica; Fàa, V; Coiana, Alessandra; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Pi...cciau, A; Serra, Ml; Rosatelli, MARIA CRISTINA | ||
| Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva | 2012 | Masala, Maddalena; Picciau, A; Massidda, Matteo; Saba, Luisella; Cossu, Carla; Rosatelli, MARIA C...RISTINA | ||
| Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti | 2011 | Masala, Maddalena; Saba, Luisella; V., Faà; Incani, Federica; A., Contini; Cossu, Carla; M. L., S...erra; Rosatelli, MARIA CRISTINA | ||
| Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico | 2011 | Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Ros...atelli, MARIA CRISTINA | ||
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 2010 | Faà, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | ||
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR | 2010 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faà, V; Rosatelli, ...MARIA CRISTINA | ||
| Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology | 2010 | FALZOI M; MOSSA A; CONGEDDU E; SABA L; PANI L | PHARMACOGENOMICS | |
| Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico | 2010 | Asunis, I; Faa', V; Meloni, A; Incani, Federica; Tuveri, T; Saba, Luisella; Puddu, R; Moi, P; Ros...atelli, MARIA CRISTINA | Società Italiana di Genetica Umana | |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII | 2009 | Incani, Federica; Meloni, A; Cossu, Carla; Saba, Luisella; Masala, Maddalena; Faa, V; Rosatelli, ...MARIA CRISTINA | ||
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 2009 | Faa, V; Masala, Maddalena; Saba, Luisella; Cao, A; Rosatelli, MARIA CRISTINA | ||
| Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies | 2009 | Rosatelli, MARIA CRISTINA; Saba, Luisella | MEDITERRANEAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND INFECTIOUS DISEASES | |
| Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry | 2008 | Falzoi M; Congeddu E; Mancosu G; Masciocchi J; Mossa A; Mura C; Utzeri S; Rodriguez-Tomè P; Pani ...L; Saba L | ||
| Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry | 2008 | Falzoi M; Congeddu E; Mancosu G; Masciocchi J; Mossa A; Mura C; Utzeri S; Rodriguez-Tomè P; Pani ...L; Saba L | CLINICAL CHEMISTRY AND LABORATORY MEDICINE |
