UNICA IRIS Institutional Research Information System
IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autori | Tipo | Abstract |
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| Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population | 2017 | SABA, LUISELLA ; MASALA, MADDALENA ; CAPPONI, VALENTINA ; MARCEDDU, GIUSEPPE ; MASSIDDA, MATTEO ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista | |
| AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity | 2014 | INCANI, FEDERICA ; Serra ML; Meloni A; COSSU, CARLA ; SABA, LUISELLA ; CABRAS, TIZIANA ; MESSANA, IRENE ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista | |
| Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin | 2014 | MASALA, MADDALENA ; SABA, LUISELLA ; Zoppi MA; Puddu R; PICCIAU, ANDREA ; CAPPONI, VALENTINA ; Iuculano A; Monni G; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista | - |
| Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia | 2014 | INCANI, FEDERICA ; COSSU, CARLA ; ML Serra; F. Dettori; SABA, LUISELLA ; COIANA, ALESSANDRA ; L. Boccone; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | |
| Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples | 2014 | SABA, LUISELLA ; A. Picciau; MASALA, MADDALENA ; CAPPONI, VALENTINA ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno | 2013 | Picciau A; SABA, LUISELLA ; MASALA, MADDALENA ; CAPPONI, VALENTINA ; MASSIDDA, MATTEO ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing | 2013 | SABA, LUISELLA ; Picciau A; MASALA, MADDALENA ; CAPPONI, VALENTINA ; MASSIDDA, MATTEO ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno | - |
| L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune | 2012 | COSSU, CARLA ; INCANI, FEDERICA ; Fàa V; COIANA, ALESSANDRA ; SABA, LUISELLA ; MASALA, MADDALENA ; Picciau A; Serra ML; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | |
| Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva | 2012 | MASALA, MADDALENA ; Picciau A; MASSIDDA, MATTEO ; SABA, LUISELLA ; COSSU, CARLA ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Determinazione del sesso fetale attraverso lo studio del DNA fetale libero nel plasma materno in una casistica di 69 pazienti | 2011 | MASALA, MADDALENA ; SABA, LUISELLA ; V. Faà; INCANI, FEDERICA ; A. Contini; COSSU, CARLA ; M. L. Serra; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (G->A) del beta direct repeat element del promotore del gene ß globinico | 2011 | Asunis I; Faa' V; Meloni A; INCANI, FEDERICA ; Tuveri T; SABA, LUISELLA ; Puddu R; MOI, PAOLO ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 2010 | Faà V; MASALA, MADDALENA ; SABA, LUISELLA ; Cao A; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Identificazione di una nuova mutazione in posizione -52 (g->a) del beta direct repeat element del promotore del gene β-globinico | 2010 | Asunis I; Faa' V; Meloni A; INCANI, FEDERICA ; Tuveri T; SABA, LUISELLA ; Puddu R; MOI, PAOLO ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology | 2010 | FALZOI M; MOSSA A; CONGEDDU E; SABA, LUISELLA ; PANI L. | 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista | - |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR | 2010 | INCANI, FEDERICA ; Meloni A; COSSU, CARLA ; SABA, LUISELLA ; MASALA, MADDALENA ; Faà V; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Profilo genetico della popolazione sarda attraverso lo studio di 15 loci STR. XII | 2009 | INCANI, FEDERICA ; MELONI A; COSSU, CARLA ; SABA, LUISELLA ; MASALA, MADDALENA ; FAA V; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Identificazione di due duplicazioni dei geni alfa globinici in pazienti talassemici con gene beta globinico intatto | 2009 | FAA V; MASALA, MADDALENA ; SABA, LUISELLA ; CAO A; ROSATELLI, MARIA CRISTINA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Prenatal diagnosis of β-thalassemias and hemoglobinopathies | 2009 | ROSATELLI, MARIA CRISTINA ; SABA, LUISELLA | 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista | - |
| Multiplex genotyping of CYP2D6 polymorphisms by MALDI-TOF mass spectrometry | 2008 | FALZOI, MATTEO ; Congeddu E; MANCOSU, GIANMARIA ; Masciocchi J; Mossa A; Mura C; Utzeri S; Rodriguez Tomè P; Pani L; SABA, LUISELLA | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno | - |
| Cytochrome P450 gene variations analysis using MALDI-TOF technology | 2008 | MOSSA A; SABA, LUISELLA ; FALZOI, MATTEO ; PANI L; CONGEDDU E. | 4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.3 Poster | - |
