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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutore(i)RivistaEditore
Detection and multidisciplinary care of myopathic patients in Ogliastra2017Piras, R; Maioli, Ma; Murru, Mr; Costa, G; Solla, E; Mancosu, C; Mammoliti, R; Marrosu, GACTA MYOLOGICA
IgG anti rh-GAA assessment in an italian cohort of patient with late onset Pompe disease.2017Filosto, M; Cotti, P; Marchesi, M; Di Muzio, A; Donati, M. A.; Galvagni, A; Lerario, A; Marrosu, ...G; Moggio, M; Mongini, T; Musumeci, O; Pegoraro, E; Piras, R; Ravaglia, S; Sacchini, M; Sancricca, C; Semplicini, C; Servidei, S; Sicilianog, ; Telese, R; Tonin, P; Caria, F; Rota, S; Padovani, A; Toscano, A.ACTA MYOLOGICA
The importance of muscle biopsy for muscle disease experts: a review of Sardinian data.2017Piras, R; Maioli, Ma; Murru, Mr; Costa, G; Solla, E; Mancosu, C; Mammoliti, R; Marrosu, G.ACTA MYOLOGICA
LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population2016Musumeci, O; la Marca, G; Spada, M; Mondello, S; Danesino, C; Comi, Gp; Pegoraro, E; Antonini, G;... Marrosu, G; Liguori, R; Morandi, L; Moggio, M; Massa, R; Ravaglia, S; Di Muzio, A; Filosto, M; Tonin, P; Di Iorio, G; Servidei, S; Siciliano, G; Angelini, C; Mongini, T; Toscano, A; Piras, R; the Italian GSD, II GroupJOURNAL OF NEUROLOGY, NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY
Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG12016Akman, H. Orhan; Aykit, Yavuz; Amuk, Ozge Ceren; Malfatti, Edoardo; Romero, Norma B.; Maioli, Mar...ia Antonietta; Piras, Rachele; Dimauro, Salvatore; Marrosu, GianniNEUROMUSCULAR DISORDERS
DNAJB6 myopathy: not only a vacuolar myopathy.2016Piras, R.; Maioli, M. A.; Mammoliti, R.; Mora, M.; G. Marrosu.,ACTA MYOLOGICA
Difficulty in defining role of genetic mutations: a case report.2016Piras, R.; Maioli, M. A.; Mateddu, A.; Mammoliti, R.; G. Marrosu.,ACTA MYOLOGICA
Influence of treatments in multiple sclerosis disability: a cohort study2015Cocco, Eleonora; Sardu, Claudia; Spinicci, Gabriella; Musu, Luigina; Massa, Rita; Frau, Jessica; ...Lorefice, Lorena; Fenu, Giuseppe; Coghe, Giancarlo; Massole, Serenella; Maioli, Maria Antonietta; Piras, Rachele; Melis, Marta; Porcu, Gianluca; Mamusa, Elena; Carboni, Nicola; Contu, Paolo; Marrosu, Maria GiovannaMULTIPLE SCLEROSIS
Difficulty in detecting Alpha dystroglycanopathy: a case report.2015Piras, R.; Iascone, M.; A: Maioli, M.; Mateddu, A.; Pezzoli, L.; Sana, M. E.; Marrosu, G.ACTA MYOLOGICA
Sardinian cluster of GYG1 mutation.2015Piras, R.; Malfatti, E.; Akman, O.; Maioli, M. A.; Mateddu, A.; Di Mauro, S.; Marrosu, G.ACTA MYOLOGICA
Partial lipodystrophy associated with muscular dystrophy of unknown genetic origin2014Carboni, Nicola; Brancati, Francesco; Cocco, Eleonora; Solla, Elisabetta; D'Apice, Maria R.; Mate...ddu, Anna; Mcintyre, Adam; Fadda, Elisabetta; Mura, Marco; Lattanzi, Giovanna; Piras, Rachele; Maioli, Maria A.; Marrosu, Giovanni; Novelli, Giuseppe; Marrosu, Maria G.; Hegele, Robert A.MUSCLE & NERVE
Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward2014De Filippi1, Paola; Saeidi, Kolsoum; Ravaglia, Sabrina; Dardis, Andrea; Angelini, Corrado; Mongin...i, Tiziana; Morandi, Lucia; Moggio, Maurizio; Di Muzio, Antonio; Filosto, Massimiliano; Bembi, Bruno; Giannini, Fabio; Marrosu, Giovanni; Rigoldi, Miriam; Tonin, Paola; Servidei, Serenella; Siciliano, Gabriele; Carlucci, Annalisa; Scotti, Claudia; Comelli, Mario; Toscano, Antonio; Danesino, Cesare; Vercelli, L.; Parini, R.; Zincone, Alessandra; Greco, G.; Maioli, M.; Lucchini, V.; Ripolone, M.; Comi, G. P.; Pasanisi, M. B.; Piras, R.; Barca, E.; Giannini, G. Ricci F.ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
Cardiac involvement in patients with lamin A/C gene mutations: a cohort observation2012Carboni N; Sardu C; Cocco E; Marrosu G; Manzi RC; Nissardi V; Isola F; Mateddu A; Solla E; Maioli... MA; Oppo V; Piras R; Coghe G; Lai C; Marrosu MG.MUSCLE & NERVE
Absence of histological myopathy in chronic myeloid leukemia patients complaining of muscle spasms and myalgia during treatment with nilotinib2012Caocci, Giovanni; Maioli, Ma; Atzeni, S; Piras, R; Carboni, Nicola; LA NASA, GiorgioLEUKEMIA RESEARCH
New motor outcome function measures in evaluation of Late-Onset Pompe disease before and after enzyme replacement therapy2012Angelini, Corrado; Semplicini, Claudio; Ravaglia, Sabrina; Moggio, Maurizio; Comi, Giacomo P.; Mu...sumeci, Olimpia; Pegoraro, Elena; Tonin, Paola; Filosto, Massimiliano; Servidei, Serenella; Morandi, Lucia; Crescimanno, Grazia; Marrosu, Giovanni; Siciliano, Gabriele; Mongini, Tiziana; Toscano, Antonio; Sette, E.; Tugnoli, V.; Parini, R.; Rigoldi, M.; Donati, M. D.; Gasperini, S.; Vercelli, L.; Barca, E.; Di Giacopo, R.; Pasanisi, M. B.; Bembi, B.; Lucchini, V.; Piras, R.; Ricci, G.; Di Iorio, G.; Diodato, D.; Carubbi, F.; Ariatti, A.MUSCLE & NERVE
Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy2012Carboni, Nicola; Mura, Marco; Mercuri, Eugenio; Marrosu, Giovanni; Manzi, Rosa C; Cocco, Eleonora...; Nissardi, Vincenzo; Isola, Franco; Mateddu, Anna; Solla, Elisabeta; Maioli, Maria A; Oppo, Valentina; Piras, Rachele; Marini, Stefano; Lai, Carlo; Politano, Luisa; Marrosu, Maria GNEUROMUSCULAR DISORDERS
Observational clinical study in juvenile-adult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years2012Angelini, C1; Semplicini, C; Ravaglia, S; Bembi, B; Servidei, S; Pegoraro, E; Moggio, M; Filosto,... M; Sette, E; Crescimanno, G; Tonin, P; Parini, R; Morandi, L; Marrosu, G; Greco, G; Musumeci, O; Di Iorio, G; Siciliano, G; Donati, Ma; Carubbi, F; Ermani, M; Mongini, T; Toscano, A; Italian GSDII, Group; Vercelli, L; di Giacopo, R; Lucchini, V; Comi, G; Tugnoli, V; Anna, S; Rigoldi, M; Pasanisi, M; Piras, R; Giannini, F; Barca, E; Gasperini, S; Ricci, G; Diodato, D; Ariatti, A; Emilia, R.JOURNAL OF NEUROLOGY
The cohort of the multiple sclerosis center of Cagliari2011Marrosu, MARIA GIOVANNA; Lorefice, Lorena; Frau, Jessica; Coghe, Giancarlo; Fenu, G; Piras, R; Me...lis, M; Cocco, EleonoraNEUROLOGICAL SCIENCES
Aberrant splicing in the LMNA gene caused by a novel mutation on the polypyrimidine tract of intron 52011Carboni N; Floris M; Mateddu A; Porcu M; Marrosu G; Solla E; Cocco E; Mura M; Marini S; Maioli MA...; Piras R; Aste R; Marrosu MG.MUSCLE & NERVE
Dilated cardiomyopathy with conduction defects in a patient with partial merosin deficiency due to mutations in the laminin-α2-chain gene: a chance association or a novel phenotype?2011Carboni N; Marrosu G; Porcu M; Mateddu A; Solla E; Cocco E; Maioli MA; Oppo V; Piras R; Marrosu MGMUSCLE & NERVE
   
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