La Sindrome di Tourette<\/p>\n
La sindrome di Tourette prende il nome dal neurologo francese Gilles de la Tourette, che per primo la descrisse sistematicamente nel 1885, sulla base di alcuni casi riferiti in precedenza da alcuni eminenti neuropsichiatri. Tra questi, spiccava in particolare il caso, descritto da Marc Itard sessant\u2019anni prima, della marchesa di Dampierre, una nobildonna\u00a0parigina\u00a0tristemente nota\u00a0tra i salotti della capitale per\u00a0le\u00a0sue urla oscene e volgari, i suoi spasmi improvvisi e il suo comportamento sociale “deplorevole”. Dopo diversi anni di relativo oblio, la sindrome torn\u00f2 sulla scena clinica negli anni \u201970, con la sua rivalutazione come disturbo non solamente psicologico, ma anche neurologico. Gli ultimi 30 anni hanno testimoniato una crescente ricerca sulla sindrome, che hanno portato a significativi (ma ancora incompleti) miglioramenti diagnostici e terapeutici.<\/p>\n
La caratteristica centrale della sindrome di Tourette \u00e8 la comparsa di tic, fenomeni motori o vocali involontari, improvvisi, ripetitivi e non completamente controllabili. In generale, si distinguono due forme principali di tic, motori e fonici. I primi a loro volta comprendono movimenti semplici, (come l\u2019ammiccamento della palpebra, lo scuotimento della testa, etc.), e tic complessi, movimenti tipicamente pi\u00f9 ritmici e lenti che riguardano diversi gruppi muscolari (come il contatto ripetuto di oggetti, il rannicchiamento ripetuto etc.). Similmente, i tic fonici si distinguono in semplici, come raschiamenti della gola, grugniti o fischi, e complessi, come il proferimento di frasi oscene (coprolalia), o la ripetizione di frasi proprie (palilalia) o altrui (ecolalia). <\/p>\n
L\u2019intensit\u00e0, la frequenza e la durata dei tic variano grandemente tra diversi individui e nel corso del tempo. In generale, essi aumentano in situazioni di stress emotivo, eccitazione e tensione, mentre si attenuano durante i periodi di concentrazione, rilassamento o sonno. \u00c8 infatti da notare che i tic possono essere procrastinati volontariamente per periodi di durata variabile, ma mai completamente soppressi. In molti individui affetti dalla sindrome, \u00e8 tipica la descrizione di un\u2019 \u201curgenza premonitoria\u201d che precede il tic e che si manifesta come una tensione interna che si estingue solo con l\u2019esecuzione del tic stesso. <\/p>\n
Sulla base di linee guida internazionali, la diagnosi di sindrome di Tourette \u00e8 effettuata quando si possa documentare la presenza di tic spontanei, sia motori che fonici, ricorrenti nel corso dell\u2019 anno precedente e senza periodi di remissione completa superiori ai 3 mesi consecutivi. Un altro importante criterio diagnostico della sindrome di Tourette riguarda il periodo di comparsa dei primi tic, che avviene sempre in et\u00e0 infantile e normalmente tra i 5 e i 7 anni di et\u00e0. Il disturbo \u00e8 infatti tipicamente osservabile nell\u20191% dei bambini di et\u00e0 scolare e colpisce preferibilmente i maschi con una frequenza quattro volte superiore rispetto alle femmine. L\u2019intensit\u00e0 dei sintomi tipicamente aumenta nella pubert\u00e0, raggiungendo l\u2019acme tra i 10 e i 14 anni. Mentre i primi tic sono solitamente motori e a carico della faccia, in molti casi l\u2019avanzamento del disturbo comporta l\u2019interessamento progressivo dei muscoli del collo, delle spalle, del tronco e delle estremit\u00e0, e la successiva comparsa di tic vocali. <\/p>\n
La sintomatologia tende in molti casi a declinare spontaneamente a partire dai 19-20 anni e spesso ad estinguersi con la maturit\u00e0. Si stima infatti che la percentuale di adulti affetti da sindrome di Tourette sia considerevolmente inferiore rispetto alla fascia di popolazione infantile, e si attesti attorno allo 0,1%. Alcune recenti ricerche sembrerebbero mostrare che i pazienti adulti hanno avuto solitamente una storia di tic severi in et\u00e0 infantile. <\/p>\n
Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Tourette si accompagna ad altre patologie psichiatriche, quali il disturbo da deficit attenzionale e iperattivit\u00e0 (ADHD) ed il disturbo ossessivo-compulsivo. In particolare, la concomitanza della sindrome e di manifestazioni ossessivo-compulsive \u00e8 estremamente frequente e tende ad essere profondamente invalidante.
\nLe ossessioni sono pensieri intrusivi e stressanti, generalmente infondati o basati su valutazioni non realistiche. In particolare, i soggetti tourettici tendono pi\u00f9 frequentemente a manifestare ossessioni di simmetria, o su base violenta o sessuale, o ancora di perdita di controllo.
\nL\u2019ansia associata alle ossessioni \u00e8 generalmente neutralizzata dalle compulsioni, azioni ripetitive e non finalizzate, come il lavaggio ripetitivo e pedissequo delle mani, la messa in atto di specifici rituali di controllo, la conta o messa in ordine di oggetti etc. Queste azioni tendono ad occupare una cospicua parte della giornata, arrivando ad essere fortemente invalidanti per il funzionamento sociale dell\u2019individuo. <\/p>\n
Nonostante la ricerca abbia compiuto importanti progressi sulla sindrome di Tourette, le sue cause sono ancora globalmente poco note. Studi su gemelli hanno evidenziato che la sindrome ha sicuramente una forte componente ereditaria, in cui diversi geni potrebbero contribuire a stabilire una predisposizione a contrarre la sindrome. Nonostante a tutt\u2019oggi non sia stata individuata alcuna chiara associazione genetica con la sindrome di Tourette, alcune ricerche hanno evidenziato che alterazioni del gene SLTRK1 nel cromosoma 13 potrebbero essere una delle cause del disturbo, ancorch\u00e9 probabilmente non in maniera specifica. Al di l\u00e0 delle predisposizioni genetiche, \u00e8 noto che la sindrome di Tourette \u00e8 causata da alterazioni funzionali di alcune aree cerebrali, dette gangli della base, e delle loro connessioni con la porzione frontale della corteccia cerebrale. Le alterazioni di questo complesso circuito, in particolare, sembrano essere connesse ad anomalie del sistema della dopamina, un neurotrasmettitore che regola principalmente il controllo del movimento e del piacere. Altri neurotrasmettitori, quali la serotonina, la noradrenalina e il glutammato, sembrano rivestire ruoli importanti nella patogenesi della sindrome di Tourette e delle patologie associate, come il disturbo ossessivo-compulsivo.<\/p>\n
\u00c8 proprio su queste basi che si fonda l\u2019attuale terapia farmacologica della sindrome. In molti casi, l\u2019attenuazione dei tic pu\u00f2 essere ottenuta con l\u2019utilizzo di farmaci che bloccano uno dei recettori della dopamina, chiamato D2. Questi farmaci, come l\u2019aloperidolo o la pimozide, sono normalmente efficaci nel migliorare i sintomi, ma possono talvolta causare sedazione ed effetti collaterali motori (tra i quali una serie di reazioni simili a quelle presenti nel morbo di Parkinson). La terapia si avvale anche di presidi non farmacologici, come la psicoterapia o l\u2019Habit Reversal Training, una metodica basata sull\u2019intervento comportamentale per la soppressione dei tic. Altre strategie di trattamento, come la stimolazione magnetica transcranica, sono attualmente in fase di sperimentazione. <\/p>\n
Marco Bortolato <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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