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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
β-defensin CNV is not associated with susceptibility to Candida albicans infections in Sardinian APS I patients2017INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; DETTORI, FEDERICO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Non-invasive prenatal diagnosis of beta-thalassemia by semiconductor sequencing: A feasibility study in the Sardinian population2017SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MARCEDDU, GIUSEPPE  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy2016COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; SERRA, MARIA LUISA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; BOCCONE, LOREDANA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Novel truncating mutations in the CFTR gene causing a severe form of cystic fibrosis in Italian patients2014COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Using exome-sequencing for the diagnosis of rare disorders: two siblings affected by a congenital encephalopathy with microcephalia, polimicrogyria and dystonia2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
AIRE acetylation and deacetylation: effect on protein stability and transactivation activity2014INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; SABA, LUISELLA  ; CABRAS, TIZIANA  ; MESSANA, IRENE  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Pitfalls in noninvasive fetal RhD and sex determination due to a vanishing twin2014MASALA, MADDALENA  ; SABA, LUISELLA  ; PICCIAU, ANDREA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Non invasive prenatal diagnosis of beta-Thalassemia: application of Ion Torrent sequencing and long-range PCR haplotyping in 18 cfDNA samples2014SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
The Italian national external quality assessment program in molecular genetic testing: Results of the VII round (2010-2011)2013ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
A novel pattern of uridine diphosphate glucuronosyltranferase polymorphisms associated with hyperbilirubinemia during nilotinib treatment2013COIANA, ALESSANDRA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Applicazione della tecnologia ion torrent per lo sviluppo di un protocollo di diagnosi prenatale non invasiva di beta talassemia su DNA fetale libero estratto dal plasma materno2013SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Il numero di copie del cluster delle β defensine non è associato alla predisposizione ad infezioni da Candida Albicans in pazienti APECED sardi2013INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
“Identificazione di due nuovi partners proteici della proteina aire: cbx4 e hnrnp-k2013INCANI, FEDERICA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Studio degli aplotipi familiari nella diagnosi prenatale non invasiva mediante long-range PCR e tecnologie next generation sequencing2013SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; CAPPONI, VALENTINA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno-
Acetilazione e deacetilazione della proteina AIRE e implicazioni funzionali2012INCANI, FEDERICA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
L’exome sequencing identifica una nuova mutazione nel gene dync2h1 in due gemelli affetti da sindrome di Jeune2012COSSU, CARLA  ; INCANI, FEDERICA  ; COIANA, ALESSANDRA  ; SABA, LUISELLA  ; MASALA, MADDALENA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: An extensive longitudinal study in Sardinian patients2012ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
UGT1A1 Genotype in a white boy with Crigler-Najjar syndrome type 22012ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Modello in vitro per l'isolamento e l'analisi degli eritroblasti fetali da sangue periferico materno nella diagnosi prenatale non invasiva2012MASALA, MADDALENA  ; MASSIDDA, MATTEO  ; SABA, LUISELLA  ; COSSU, CARLA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.2 Abstract in Atti di convegno-
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles2012COCCO, ELEONORA  ; MELONI, ALESSANDRA  ; MURRU, MARIA RITA  ; TRANQUILLI, STEFANIA  ; MURRU, RAFFAELE  ; CUCCU, STEFANIA  ; FENU, GIUSEPPE  ; LOREFICE, LORENA  ; CARBONI, NICOLA  ; MURA, GIOIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
   
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