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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
Unusual clinical presentations in subjects carrying novel NOTCH3 gene mutationsIn stampaCARBONI, NICOLA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Congenital myasthenic syndromes due to mutations in ALG2 and ALG14In stampaCARBONI, NICOLA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Influence of treatments in multiple sclerosis disability: a cohort study2015COCCO, ELEONORA  ; SARDU, CLAUDIA  ; FRAU, JESSICA  ; LOREFICE, LORENA  ; FENU, GIUSEPPE  ; COGHE, GIANCARLO  ; PIRAS, RACHELE  ; MELIS, MARTA  ; CARBONI, NICOLA  ; CONTU, PAOLO  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Partial lipodystrophy associated with muscular dystrophy of unknown genetic origin2014CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; MATEDDU, ANNA  ; PIRAS, RACHELE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Genetic and clinical characteristics of skeletal and cardiac muscle in patients with lamin A/C gene mutations2013CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Interaction between HLA-DRB1-DQB1 haplotypes in Sardinian multiple sclerosis population2013COCCO, ELEONORA  ; MURRU, RAFFAELE  ; KUMAR, AMIT  ; BARBERINI, LUIGI  ; SARDU, CLAUDIA  ; LOREFICE, LORENA  ; FENU, GIUSEPPE  ; FRAU, JESSICA  ; COGHE, GIANCARLO  ; CARBONI, NICOLA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Vitamin D responsive elements within the HLA-DRB1 promoter region in Sardinian multiple sclerosis associated alleles2012COCCO, ELEONORA  ; MELONI, ALESSANDRA  ; MURRU, MARIA RITA  ; TRANQUILLI, STEFANIA  ; MURRU, RAFFAELE  ; CUCCU, STEFANIA  ; FENU, GIUSEPPE  ; LOREFICE, LORENA  ; CARBONI, NICOLA  ; MURA, GIOIA  ; ROSATELLI, MARIA CRISTINA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
HLA-DRB1-DQB1 haplotypes confer susceptibility and resistance to multiple sclerosis in Sardinia2012COCCO, ELEONORA  ; SARDU, CLAUDIA  ; MURRU, RAFFAELE  ; TRANQUILLI, STEFANIA  ; FRAU, JESSICA  ; COGHE, GIANCARLO  ; CARBONI, NICOLA  ; CONTU, PAOLO  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy2012CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; MATEDDU, ANNA  ; OPPO, VALENTINA  ; PIRAS, RACHELE  ; MARINI, STEFANO  ; LAI, CARLO  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Cardiac involvement in patients with lamin A/C gene mutations: a cohort observation2012CARBONI, NICOLA  ; SARDU, CLAUDIA  ; COCCO, ELEONORA  ; PIRAS, RACHELE  ; COGHE, GIANCARLO  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
The empowerment of translational research: lessons from laminopathies.2012CARBONI, NICOLA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Absence of histological myopathy in chronic myeloid leukemia patients complaining of muscle spasms and myalgia during treatment with nilotinib2012CAOCCI, GIOVANNI  ; PIRAS, RACHELE  ; CARBONI, NICOLA  ; LA NASA, GIORGIO  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations.2011CARBONI, NICOLA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Aberrant splicing in the LMNA gene caused by a novel mutation on the polypyrimidine tract of intron 52011CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; PIRAS, RACHELE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Dilated cardiomyopathy with conduction defects in a patient with partial merosin deficiency due to mutations in the laminin-α2-chain gene: a chance association or a novel phenotype?2011CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; PIRAS, RACHELE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Evolution of the phenotype in a family with an LMNA gene mutation presenting with isolated cardiac involvement2010CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; TRANQUILLI, STEFANIA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Muscle imaging analogies in a cohort of patients with different clinical phenotypes caused by LMNA gene mutations2010CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; PIRAS, RACHELE  ; MERCURO, GIUSEPPE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
A Novel Mutation in Lamin A/C Gene: Phenotype and Consequences on the Protein Structure and Flexibility2010CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Muscle MRI findings in patients with an apparently exclusive cardiac phenotype due to a novel LMNA gene mutation2008CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; FRAU, JESSICA  ; MERCURO, GIUSEPPE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
A novel mutation in the central rod domain of lamin A/C producing a phenotype resembling the Emery-Dreifuss muscular dystrophy phenotype2007CARBONI, NICOLA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
   
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