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UNICA IRIS Institutional Research Information System

IRIS è il sistema di gestione integrata dei dati della ricerca (persone, progetti, pubblicazioni, attività) adottato dall'Università degli Studi di Cagliari dal mese di luglio 2015.

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TitoloData di pubblicazioneAutoriTipoAbstract
Detection and multidisciplinary care of myopathic patients in Ogliastra2017PIRAS, RACHELE  ; MURRU, MARIA RITA  ; SOLLA, MARIA ELENA  ; 1 Contributo su Rivista::1.5 Abstract in rivista-
IgG anti rh-GAA assessment in an italian cohort of patient with late onset Pompe disease.2017PIRAS, RACHELE  ; 1 Contributo su Rivista::1.5 Abstract in rivista-
The importance of muscle biopsy for muscle disease experts: a review of Sardinian data.2017PIRAS, RACHELE  ; MURRU, MARIA RITA  ; SOLLA, MARIA ELENA  ; 1 Contributo su Rivista::1.5 Abstract in rivista-
DNAJB6 myopathy: not only a vacuolar myopathy.2016PIRAS, RACHELE  ; 1 Contributo su Rivista::1.5 Abstract in rivista-
LOPED study: looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population2016PIRAS, RACHELE  ; 5 Altro::5.12 Altro
Difficulty in defining role of genetic mutations: a case report.2016PIRAS, RACHELE  ; MATEDDU, ANNA  ; 1 Contributo su Rivista::1.5 Abstract in rivista-
Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG12016PIRAS, RACHELE  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Difficulty in detecting Alpha dystroglycanopathy: a case report.2015PIRAS, RACHELE  ; MATEDDU, ANNA  ; 1 Contributo su Rivista::1.5 Abstract in rivista-
Sardinian cluster of GYG1 mutation.2015PIRAS, RACHELE  ; MATEDDU, ANNA  ; 1 Contributo su Rivista::1.5 Abstract in rivista-
Influence of treatments in multiple sclerosis disability: a cohort study2015COCCO, ELEONORA  ; SARDU, CLAUDIA  ; FRAU, JESSICA  ; LOREFICE, LORENA  ; FENU, GIUSEPPE  ; COGHE, GIANCARLO  ; PIRAS, RACHELE  ; MELIS, MARTA  ; CARBONI, NICOLA  ; CONTU, PAOLO  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Genotype-phenotype correlation in Pompe disease, a step forward2014PIRAS, RACHELE  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Partial lipodystrophy associated with muscular dystrophy of unknown genetic origin2014CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; MATEDDU, ANNA  ; PIRAS, RACHELE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  ; 1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Cardiac and muscle imaging findings in a family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy2012CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; MATEDDU, ANNA  ; OPPO, VALENTINA  ; PIRAS, RACHELE  ; MARINI, STEFANO  ; LAI, CARLO  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Cardiac involvement in patients with lamin A/C gene mutations: a cohort observation2012CARBONI, NICOLA  ; SARDU, CLAUDIA  ; COCCO, ELEONORA  ; PIRAS, RACHELE  ; COGHE, GIANCARLO  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Absence of histological myopathy in chronic myeloid leukemia patients complaining of muscle spasms and myalgia during treatment with nilotinib2012CAOCCI, GIOVANNI  ; PIRAS, RACHELE  ; CARBONI, NICOLA  ; LA NASA, GIORGIO  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista-
Aberrant splicing in the LMNA gene caused by a novel mutation on the polypyrimidine tract of intron 52011CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; PIRAS, RACHELE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Dilated cardiomyopathy with conduction defects in a patient with partial merosin deficiency due to mutations in the laminin-α2-chain gene: a chance association or a novel phenotype?2011CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; PIRAS, RACHELE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
The cohort of the multiple sclerosis center of Cagliari2011MARROSU, MARIA GIOVANNA  ; LOREFICE, LORENA  ; FRAU, JESSICA  ; COGHE, GIANCARLO  ; PIRAS, RACHELE  ; COCCO, ELEONORA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
Evaluation of high doses of ascorbic acid efficacy in Charcot Marie Tooth type 1A2010COGHE, GIANCARLO  ; COCCO, ELEONORA  ; LOREFICE, LORENA  ; PIRAS, RACHELE  ; TRANQUILLI, STEFANIA  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.3 Poster-
Muscle imaging analogies in a cohort of patients with different clinical phenotypes caused by LMNA gene mutations2010CARBONI, NICOLA  ; COCCO, ELEONORA  ; PIRAS, RACHELE  ; MERCURO, GIUSEPPE  ; MARROSU, MARIA GIOVANNA  1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
   
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